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上篇 遗传咨询基础1

第一章 遗传咨询1

一、咨询的定义1

二、遗传咨询的概念1

三、遗传咨询的必要性2

四、遗传咨询的发展史2

五、遗传咨询的任务3

六、遗传咨询的目的3

七、遗传咨询的一般原则3

八、遗传咨询的指导原则4

九、病人的遗传学评价4

十、遗传咨询的方式4

十一、遗传咨询门诊5

十二、何时何处进行遗传咨询6

十三、遗传咨询者6

十四、咨询者7

十五、遗传咨询的程序7

十六、遗传咨询的过程8

第二章 生命14

一、生命的起源14

二、生命的定义15

三、生命有序16

四、生物16

五、生物信息17

六、生物节律18

七、其它天体是否有生命18

第三章 细胞21

一、细胞学说21

二、细胞周期22

三、细胞分裂22

四、人类配子发生过程23

第四章 医学遗传学名词解释25

一、遗传学名词解释25

二、染色体命名和缩写的符号32

第五章 疾病33

一、疾病的定义33

二、健康的定义33

三、疾病种类33

四、遗传与疾病34

五、残疾与分类34

第六章 血亲婚姻37

一、亲缘系数39

二、 近婚系数40

三、近亲结婚的平均水平40

四、近亲结婚对子女的影响41

五、近亲结婚与隐性纯合体41

六、近亲结婚的一般风险42

七、亲子鉴定43

第七章 出生缺陷45

一、出生缺陷的定义45

二、出生缺陷的分类46

三、出生缺陷的严重性48

四、出生缺陷描述要点49

五、先天畸形的定义51

六、先天畸形发生率52

七、先天畸形的形成途径和分类59

八、先天畸形六位编码表60

九、畸形名称及代码95

十、畸形拍摄部位96

十一、微小畸形97

十二、遗传性畸形综合征98

十三、畸形发生的时期100

十四、胚胎发育中畸形发生的方式100

十五、出生缺陷和先天畸形的病因101

第八章 产前诊断111

一、产前诊断的应用范围111

二、产前诊断的适应症与禁忌症112

三、产前诊断方法与应用112

四、染色体病的产前诊断115

五、神经管缺损的产前诊断118

六、遗传性代谢病的产前诊断120

七、产前诊断新技术120

八、实时超声显象在产前诊断中的应用122

第九章 人类主要遗传病的发病率128

一、染色体畸变发病率（欧美）128

二、染色体畸变发病率（日本）129

三、常染色体显性遗传病发病率129

四、常染色体隐性遗传病发病率130

五、性连锁遗传病发病率131

六、多基因遗传病发病率与种族关系132

七、遗传病发病率总表132

八、我国先天愚型患病率132

九、我国部分单基因病患病率133

十、我国多基因病患病率（先天畸形）133

十一、我国多基因病患病率（常见疾病）133

十二、我国主要单基因病患病率134

第十章 概率135

一、概率定理135

二、人类遗传学中的概率估计136

三、风险机率137

四、风险系数的估计138

下篇 遗传病咨询140

第十一章 身材矮小140

一、测量方法140

二、发病机理142

三、病因142

四、诊断142

五、鉴别诊断142

六、治疗145

第十二章 精神发育迟滞146

一、概述146

二、判别与评定146

三、分级与临床表现149

四、患病率与病因151

五、预防与治疗156

六、面临的问题159

第十三章 耳聋160

一、耳聋的概念160

二、耳聋的发病率160

三、耳聋分级161

四、耳聋分类161

五、耳聋与小儿语言发育162

六、婴幼儿听力检查法163

七、儿童听力检查法164

八、婴儿听力行为反应发音时序166

九、耳聋病因167

十、耳聋的诊断177

十一、耳聋的治疗183

第十四章 耳鼻喉科遗传疾病186

一、耳廓先天性畸形186

二、先天性耳前瘘管186

三、先天性外耳道闭锁186

四、先天性中耳畸形187

五、耳硬化症187

六、链霉素耳中毒187

七、变态反应性鼻炎188

八、鼻息肉188

九、遗传性出血性毛细血管扩张症188

十、猫叫综合症188

十一、遗传性血管神经性喉水肿189

第十五章 眼科遗传病190

一、眼球形态发育异常190

二、眼睑泪器遗传性疾病191

三、角膜、结膜、巩膜遗传疾病193

四、色素膜遗传性疾病196

五、晶状体遗传性疾病197

六、视网膜、脉络膜、玻璃体遗传性疾病197

七、视网膜母细胞瘤200

八、青光眼与遗传200

九、遗传性视网膜功能异常201

十、视神经遗传性疾病202

十一、眼肌遗传性疾病203

十二、屈光不正与遗传204

第十六章 遗传性皮肤疾病207

一、鱼鳞病207

二、掌趾角化病209

三、着色性干皮病210

四、白化病210

五、雀斑211

六、结节性硬化症211

七、大疱性表皮松解症211

八、外胚层发育不良211

九、肠病性肢端皮炎213

十、毛囊角化病213

第十七章 代谢性疾病的遗传病214

一、笨丙酮尿症214

二、糖原累积病216

三、粘多糖病217

四、尿黑酸尿症218

五、卟啉病218

六、家族性黑蒙性痴呆219

七、痛风219

八、肝豆状核变性219

九、高雪氏病219

十、尼曼－匹克氏病220

十一、原发性高草酸尿症220

十二、精氨基琥珀酸尿症220

十三、组氨酸血症220

十四、先天性高铁血红蛋白I型221

十五、先天性无丙种球蛋白血症221

十六、选择性免疫球蛋白缺乏症221

十七、同型胱氨酸尿症221

十八、枫糖尿症222

十九、半乳糖血症222

第十八章 呼吸系统遗传病223

一、先天性支气管扩张症223

二、支气管扩张、鼻窦炎及内脏易位综合征223

三、支气管软化223

四、气管支气管巨大症224

五、支气管哮喘224

六、肺结核病225

七、原发性支气管癌225

八、肺囊性纤维化226

九、肺泡微（小）结石病226

十、al抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿226

十一、特发性弥漫性肺间质纤维化227

十二、肺结节病227

十三、家族性肺发育不全228

十四、特发性气胸228

十五、窒息性胸廓营养不良229

第十九章 心血管系统遗传病230

一、房间隔缺损230

二、室间隔缺损230

三、动脉导管未闭231

四、法鲁氏四联症232

五、单纯肺动脉口狭窄232

六、主动肪缩窄233

七、原发性肺动脉高压233

八、肺动静脉瘘233

九、遗传性出血性毛细血管扩张症234

十、心内膜弹力纤维增生症234

十一、肥厚型心肌病235

十二、动脉粥样硬化235

十三、冠状动脉粥样硬化性心脏病235

十四、原发性高血压236

十五、风湿性心脏病236

第二十章 消化系统遗传病238

一、先天性膈疝238

二、先天性裂孔疝238

三、先天性肥大性幽门狭窄238

四、消化性溃疡239

五、局限性肠炎239

六、先天性食管闭锁240

七、先天性巨结肠240

八、家族性多发性结肠息肉240

九、先天性直肠肛门畸形241

十、新生儿肝炎241

第二十一章 内分泌系统遗传病242

一、家族性自身免疫性甲状腺炎242

二、亚急性甲状腺炎242

三、家族性甲状腺肿243

四、甲状腺功能亢进症243

五、遗传性垂体性侏儒症243

六、遗传性尿崩症244

七、地方性克汀病244

八、特发性甲状旁腺功能减退症245

九、假性甲状旁腺功能减退症245

十、先天性肾上腺皮质增生症245

十一、糖尿病246

第二十二章 血液系统遗传病247

一、甲型血友病247

二、乙型血友病247

三、丙型血友病248

四、血管性血友病248

五、血小板无力症248

六、遗传性无纤维蛋白原血症249

七、遗传性凝血酶原缺乏症249

八、遗传性因子XII缺乏症249

九、遗传因子V缺乏症249

十、遗传因子VII缺乏症250

十一、遗传性因子X缺乏症250

十二、遗传性因子XⅢ缺乏症250

十三、先天性纯红细胞再生障碍性贫血250

十四、遗传性铁粒幼细胞性贫血251

十五、遗传性球形细胞增多症251

十六、遗传性椭圆形细胞增多症251

十七、恶性贫血252

十八、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症252

十九、镰状细胞贫血252

二十、a地中海贫血253

二十一、b地中海贫血253

二十二、血红蛋白E病253

二十三、不稳定血红蛋白病254

二十四、血红蛋白C病254

二十五、血红蛋白D病254

二十六、血红蛋白M病254

二十七、周期性中性粒细胞减少症255

二十八、白血病255

第二十三章 神经系统遗传病257

一、遗传性感觉神经根神经病257

二、腓骨肌萎缩症257

三、遗传发性共济失调性多发性神经炎样病258

四、FRIEDREICH共济失调258

五、遗传性痉挛性截瘫259

六、橄榄桥脑小脑萎缩259

七、慢性进行性舞蹈病259

八、家族性震颤260

九、手足徐动症260

十、扭转痉挛260

十一、家族性肌萎缩性侧索硬化症261

十二、进行性肌营养不良261

十三、强直性肌营养不良症262

十四、先天性肌强直262

十五、先天性副肌强直病263

十六、低钾性周期性麻痹263

十七、家族性重症肌无力263

十八、偏头痛264

十九、原发癫痫264

二十、神经纤维瘤病265

二十一、脑——面血管瘤病265

第二十四章 骨骼及结缔组织系统遗传病266

一、颅缝早闭266

二、小头畸形266

三、锁骨颅骨发育不全266

四、脊桂裂266

五、先天性髋关节脱位267

六、先天性马蹄内翻足267

七、软骨发育不全267

八、先天性成骨不全症268

九、多指（趾）268

十、并指症268

十一、石骨症269

第二十五章 泌尿系统遗传病270

一、遗传性肾炎270

二、肾性糖尿270

三、肾小管性酸中毒270

四、抗维生素D佝偻病271

五、尿道下裂271

六、膀胱外翻272

七、多囊肾272

八、体位性蛋白尿272

附录一：中华人民共和国母婴保健法274

附录二：独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二胎优生原则278

附录三：药物致畸分类表283

附录四：美国的医学遗传局介绍299

附录五：人类遗传学的过去35年，现在与未来301

参考文献303